Nustatyta genetinė mutacija, atsakinga už aortos atsisluoksniavimą (07/04)

Krūtinės aortos aneurizma ir atsisluoksniavimas (TAAD) – tai krūtinės srityje esančios aortos sienelių išsiplėtimas ir plyšimas, kuris yra laikomas pagrindine pilvo aortos aneurizmos priežastimi, sukeliančia apie 2 proc. mirčių Vakarų šalyse.

Krūtinės aortos aneurizma ir atsisluoksniavimas (TAAD) – tai krūtinės srityje esančios aortos sienelių išsiplėtimas ir plyšimas, kuris yra laikomas pagrindine pilvo aortos aneurizmos priežastimi, sukeliančia apie 2 proc. mirčių Vakarų šalyse.

Vienas iš penkių pacientų, kenčiančių nuo TAAD turi genetinę šios ligos istoriją. Tačiau aptiktos genetinės mutacijos kol kas leidžia paaiškinti tik apie 30 proc. visų atvejų.

Neseniai tarptautinė mokslininkų komanda atrado, kad TGFB3 geno mutacija taip pat yra atsakinga už krūtinės aortos aneurizmą ir atsisluoksniavimą.

Elisabeth Gillis iš Antverpeno universiteto ligoninės teigia, kad geno TGFB3 ištyrimas leistų užtikrinti aortos aneurizmos susidarymo riziką ir imtis prevencinių priemonių, siekiant sulėtinti aneurizmos progresavimą.

Vis dėlto, tyrimai dėl TGFB3 geno poveikio krūtinės aortos aneurizmos ir atsisluoksniavimo susidarymui nėra galutiniai.  Tikimasi, kad šio geno aptikimas leis pagreitinti individualaus gydymo galimybes. Susiedami genų mutacijas su konkrečių pacientų ligos istorija, galėsime greičiau nustatyti kritinius simptomus ir pritaikyti geriausiai tinkantį gydymo būdą.

Plačiau skaitykite čia.